医学遗传学——2021春选修课中国大学mooc完整答案-买球的app软件下载

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    9119 人参与  2022-11-05 00:26:05    点这评论
    第一章 绪论

    单元测试 一

    1、遗传病特指：
        a、先天性疾病
        b、家族性疾病
        c、遗传物质改变引起的疾病
        d、不可医治的疾病

    2、传染病发病：
        a、仅受遗传因素控制
        b、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
        c、以遗传因素影响为主和环境因素为辅
        d、以环境因素影响为主和遗传因素为辅

    3、down综合征是：
        a、单基因病
        b、多基因病
        c、染色体病
        d、线粒体病

    4、遗传病最基本的特征是：
        a、先天性
        b、家族性
        c、遗传物质的改变
        d、罕见性

    5、提出分离律定律的科学家是 ：
        a、morgan
        b、mendel
        c、pauling
        d、garrod

    6、下列哪个说法是正确的：
        a、家族性疾病就是遗传病
        b、先天性疾病就是遗传病
        c、遗传性疾病有传染性
        d、遗传病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都属于遗传病

    7、_____于1953年提出dna双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
        a、avery 和mcleod
        b、watson 和 crick
        c、jacob 和 monod
        d、khorana 和holley

    8、提出连锁互换定律的科学家是：
        a、morgan
        b、mendel
        c、pauling
        d、garrod

    单元作业 一

    1、遗传病有什么特征？

    第二章 遗传的细胞和分子基础

    单元测试 二

    1、下列关于基因突变的叙述，正确的是：
        a、基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。
        b、亲代的突变基因一定能传递给子代。 
        c、基因突变一定能引起性状改变。
        d、基因突变可以发生在个体发育的任何时期。

    2、下列关于基因突变的叙述，错误的是：
        a、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换。
        b、基因突变常发生在细胞分裂的间期。
        c、基因突变的方向由环境决定。 
        d、基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起。

    3、下列关于基因突变的叙述中，正确的是：
        a、突变基因一定有基因结构上的改变。
        b、子代获得突变基因后一定能改变性状。
        c、突变基因一定由物理或化学因素诱发。
        d、亲代的突变基因可以传递给子代 。

    4、基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：
        a、产生了遗传物质的改变。
        b、产生的变异均对生物有害。
        c、用光学显微镜都无法看到。
        d、都能产生新基因。

    5、下列关于基因突变的表述错误的是：
        a、一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代。
        b、基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变对生物的生存都是有害的。
        c、基因突变可发生在细胞分裂间期的dna复制过程中。
        d、由于基因突变是不定向的，所以基因a可以突变为基因b。

    6、与有丝分裂比较，减数分裂过程中染色体变化的显著特点是：
        a、间期染色体复制。
        b、中期染色体排列在赤道板上。 
        c、着丝点分裂后，一条染色体变成两条染色体。 
        d、同源染色体发生联会，形成四分体。

    7、以下为某植物生殖细胞形成过程中某些时期的示意图，正确的描述是：
        a、①纺锤丝牵引着姐妹染色单体分开。  
        b、②纺锤丝牵引着同源染色体向细胞两极移动。 
        c、③同源染色体排列在赤道板上。   
        d、④减数第一次分裂染色体排列在赤道板上。

    8、人的精子中有23条染色体，则人的神经细胞、初级精母细胞、卵细胞中分别有染色体多少条?
        a、46 23 23
        b、46 46 23
        c、0 46 0
        d、0 46 23

    9、减数分裂与有丝分裂相比较，减数分裂所特有的是:
        a、dna分子的复制
        b、着丝点的分裂
        c、染色质形成染色体
        d、出现四分体

    10、下列关于人类受精作用的说法错误的是：
        a、受精作用过程中一个精子与一个卵细胞融合。
        b、受精过程中精子的膜要与卵细胞的膜融合。
        c、受精卵形成后再经过细胞分裂、分化形成新的个体。
        d、受精卵中的全部遗传物质一半来自父方一半来自母方。

    11、下列关于减数分裂的叙述，①减数分裂包括两次连续的细胞分裂 ②在次级卵母细胞中存在同源染色体； ③着丝点在第一次分裂后期一分为二； ④减数分裂的结果，染色体数减半，dna数不变； ⑤同源染色体的分离，导致染色体数目减半； ⑥联会后染色体复制，形成四分体 ；⑦染色体数目减半发生在第二次分裂的末期。正确的是：
        a、①⑤
        b、⑥⑦
        c、①②③
        d、④⑤⑥

    12、人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：
        a、23
        b、46
        c、69
        d、92

    13、下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。下列有关叙述中，正确的是：
        a、该生物的正常体细胞中含有16条染色体
        b、图①与图③所示细胞中dna含量比例为1：2
        c、图②与图④所示过程仅发生在某些器官中
        d、由图④可知，该生物一定是雄性个体

    14、真核细胞中染色体主要是由（ ）组成。 
        a、dna和rna   
        b、dna和组蛋白质       
        c、rna和蛋白质
        d、核酸和非组蛋白质    

    15、检测发现某个体的细胞核中有2个x小体，表明该个体一个体细胞中有（ ）条x染色体。
        a、1
        b、2
        c、3
        d、4

    16、异染色质是：
        a、高度凝集和转录活跃的
        b、高度凝集和转录不活跃的 
        c、松散和转录活跃的
        d、松散和转录不活跃的 

    17、常染色质是：
        a、高度凝集和转录活跃的 
        b、高度凝集和转录不活跃的 
        c、松散和转录活跃的    
        d、松散和转录不活跃的 

    18、构成染色体的基本单位是：
        a、dna 
        b、核小体
        c、螺线管
        d、超螺线管

    19、每个核小体基本单位包括多少个碱基是：
        a、100bp
        b、200bp  
        c、300bp   
        d、400bp

    20、染色体和染色质是：
        a、同一物质不同时期两种形态
        b、同种物质在同一时期两种形态
        c、不同物质不同时期两种形态
        d、不同物质同一时期两种形态

    21、关于染色体和染色质，描述错误的是：
        a、染色体的主要成分是dna和蛋白质
        b、真核生物的所有细胞都有染色体存在
        c、染色体和染色质是同一物质不同时期的两种形态
        d、染色体在细胞核中容易被染成深色

    22、无义突变是指突变后：
        a、一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
        b、一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
        c、一个密码子变成了终止密码子
        d、重复序列的拷贝数增加

    23、减数分裂i 的前期中发生联会的时期为：
        a、细线期
        b、偶线期
        c、粗线期
        d、终变期

    24、正常女性体细胞中可检测到的x小体数目为：
        a、1
        b、2
        c、3
        d、4

    单元作业 二

    1、简述基因突变的种类与影响因素。

    2、简述减数分裂的基本过程。

    3、简述染色体的螺线管压缩模型。

    第三章 单基因病

    单元测试 三

    1、不完全显性（半显性）指的是：
        a、杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间
        b、显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间
        c、显性基因与隐性基因都表现
        d、显性基因作用未表现

    2、一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：
        a、1
        b、1/2
        c、1/4
        d、1/8

    3、一个男子把x染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：
        a、1
        b、1/2
        c、1/4
        d、0

    4、一个o型血的母亲生了一个a型血的孩子，父亲的血型是：
        a、a型　
        b、o型　
        c、b型　
        d、a型或ab型

    5、母亲的血型是o型，mn型，孩子的血型是b型，m型，其父亲的血型不可能是：
        a、b，m
        b、b，mn
        c、ab，mn
        d、o，m

    6、一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是：
        a、100%
        b、50%
        c、75%
        d、25%

    7、一个ar患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是：
        a、1　　
        b、1/4
        c、1/2
        d、1/8

    8、两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：
        a、50%
        b、25%
        c、100%
        d、75%

    9、某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于：
        a、外显性不完全　
        b、不完全显性　
        c、共显性
        d、表现度不一样

    10、父亲并指（ad），母亲表现型正常，生出一个白化病（ar）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：
        a、1/2
        b、1/4
        c、3/4
        d、3/8

    11、一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是：
        a、0　
        b、25%
        c、50%
        d、75%

    12、一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：
        a、1
        b、1/2
        c、1/4
        d、0

    13、下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征：
        a、致病基因的遗传与性别无关
        b、系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
        c、患者的双亲往往是携带者
        d、近亲婚配与随机随配的发病率均等

    14、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ar）患者。如果白化病基因在人群中携带的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：
        a、1/4
        b、1/420
        c、1/140
        d、1/280

    15、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（ar）的儿子，这对夫妇的基因型是：
        a、aa 和aa
        b、aa和aa
        c、aa和aa
        d、aa和aa

    16、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征：
        a、男女发病机会均等
        b、系谱中呈连续传递现象
        c、患者都是纯合体（aa）发病，杂合体（aa）是携带者
        d、双亲无病时，子女一般不会发病

    17、不规则显性是指：
        a、隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状
        b、杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间
        c、由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型
        d、致病基因变成正常基因

    18、复等位基因是指：
        a、一对染色体上有三种以上的基因
        b、一对染色体上有两个相同的基因
        c、同源染色体的不同位点有三个以上的基因
        d、同源染色体相同位点有三种以上的基因

    19、一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫：
        a、共显性遗传
        b、不完全显性遗传
        c、不规则显性遗传
        d、延迟显性遗传

    20、在进行纯种动物（aa×aa）的杂交实验中，如果子1代自交子2代表现型出现1:2:1的比例，这说明：
        a、完全显性遗传
        b、不完全显性遗传
        c、不规则显性遗传
        d、共显性遗传

    21、父母都是b血型，生育了一个o血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是：
        a、只能是b型 　
        b、只能是o型
        c、3/4是o型，1/4是b型
        d、3/4是b型，1/4是o型

    22、关于x连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的：
        a、系谱中往往只有男性患者
        b、女儿有病，父亲也一定是同病患者
        c、双亲无病时，子女均不会患病
        d、有交叉遗传现象

    23、母亲是红绿色盲（xr）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：
        a、1个　
        b、2个　
        c、3个　
        d、4个　

    24、慢性进行性舞蹈病属染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为：
        a、50%
        b、45%
        c、75%
        d、25%

    25、下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点
        a、男女发病机会相等
        b、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低
        c、患者的父母都是携带者
        d、患者同胞的发病率为1/4

    26、常染色体显性遗传病的基因型多数是：
        a、aa
        b、aa
        c、aa
        d、aa或aa

    27、常染色体隐性遗传病的基因型是：
        a、aa
        b、aa
        c、aa
        d、aa或aa

    28、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：
        a、aa
        b、aa
        c、aa
        d、aa或aa

    29、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：
        a、aa
        b、aa
        c、aa
        d、aa或aa

    30、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：
        a、aa
        b、aa
        c、aa
        d、aa或aa

    31、在x连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：
        a、xaxa
        b、xay
        c、xy
        d、xaxa

    32、在x连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：
        a、xaxa
        b、xaxa
        c、xaxa
        d、xx

    33、在x连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：
        a、xaxa
        b、xaxa
        c、xaxa
        d、xx

    34、在x连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：
        a、xaxa
        b、xaxa
        c、xay
        d、xay

    35、父母一方为ab血型、另一方是o血型，他们的儿女中应有的血型是：
        a、全为ab型
        b、全为o型
        c、o型占3/4
        d、a型、b型各1/2

    36、对于x连锁显性遗传，下列哪项说法正确：
        a、双亲无病，子女不会发病
        b、儿子有病，父亲必定有病
        c、没有交叉遗传
        d、有隔代遗传现象

    37、一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：
        a、0
        b、1/4
        c、1/2
        d、2/3

    38、二级亲属的亲缘系数是：
        a、1/2
        b、1/3
        c、1/4
        d、1/6

    39、三级亲属的亲缘系数是：
        a、1/2
        b、1/4
        c、1/8
        d、1/6

    40、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为：
        a、ar
        b、ad
        c、xr
        d、xd

    41、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：
        a、ar
        b、ad
        c、xr
        d、xd

    42、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为：
        a、ar
        b、ad
        c、xr
        d、xd

    43、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 :
        a、ar
        b、ad
        c、xr
        d、xd

    44、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为:
        a、ar
        b、ad
        c、xr
        d、y连锁遗传

    单元作业三

    1、单基因遗传病的概念及分类？

    2、延迟显性遗传有什么特点？

    3、x连锁显性遗传病的系谱特点？

    4、x连锁隐性遗传病的系谱特点？

    5、常染色体完全显性遗传的特点？

    第四章 线粒体病

    单元测试 四

    1、以下符合mtdna结构特点的是：
        a、与组蛋白结合
        b、呈闭环双链状
        c、重链（ h链）富含胞嘌呤
        d、轻链（ l 链）富含鸟嘧啶

    2、下面关于mtdna的描述中，不正确的是：
        a、mtdna的表达与核dna无关
        b、mtdna是双链环状dna
        c、mtdna转录方式类似于原核细胞
        d、mtdna有重链和轻链之分

    3、mtdna中编码mrna基因的数目为：
        a、37个
        b、22个
        c、13个
        d、2个

    4、aga和agg 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：
        a、终止密码
        b、起始密码
        c、天冬酰胺
        d、苏氨酸

    5、关于线粒体异质性的正确描述是 ：
        a、d环区的异质性通常与线粒体疾病相关
        b、是mtdna发生突变所导致的
        c、在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
        d、正常人mtdna的异质性高发于编码区

    6、受精卵中线粒体的来源是：
        a、几乎全部来自精子
        b、几乎全部来自卵子
        c、精子与卵子各提供1/2
        d、不会来自卵子

    7、下列不是线粒体dna的遗传学特征的是
        a、半自主性
        b、符合孟德尔遗传规律
        c、复制分离
        d、阈值效应

    8、遗传瓶颈效应指：
        a、卵细胞形成期mtdna数量剧减
        b、卵细胞形成期ndna数量剧减
        c、受精过程中ndna.数量剧减
        d、卵细胞形成期突变mtdna数量剧减

    9、符合母系遗传的疾病为：
        a、甲型血友病
        b、抗维生素d性佝偻病
        c、leber 遗传性视神经病
        d、家族性高胆固醇血症

    10、不同的组织器官对能量的依赖程度依次为：
        a、中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏
        b、肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏
        c、骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏
        d、心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏

    11、下列与mtdna缺陷无关的疾病是：
        a、ⅱ型糖尿病
        b、肿瘤
        c、帕金森病
        d、红绿色盲

    12、mtdna突变类型不包括：
        a、缺失
        b、点突变
        c、mtdna数量减少
        d、双着丝粒

    13、一位女士的母亲患有lhon，如果该女士结婚生育，其子女的情况是：
        a、儿子不会携带致病基因
        b、女儿不会携带致病基因
        c、儿子和女儿都携带致病基因
        d、d.必须经基因检测才能确定

    14、线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：
        a、突变mtdna积累
        b、机体免疫能力减退
        c、对能量的需求增加
        d、异质性漂变

    15、melas综合征的特征性病理变化是：
        a、在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的退化
        b、尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化
        c、电子传导链中复合物ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色
        d、在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体

    16、mtdna大片段的缺失往往涉及：
        a、atpase8基因
        b、nd基因
        c、rrna基因
        d、多种基因

    单元作业 四

    1、线粒体dna遗传有什么特征？

    2、mtdna基因突变导致疾病的机制？包括哪些突变类型？

    第五章 多基因病

    单元测试 五

    1、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是：
        a、显性
        b、隐性
        c、共显性
        d、显性和隐性

    2、数量性状遗传是：
        a、由环境因素决定
        b、由单基因决定
        c、由两对以上显性基因决定
        d、曲线是连续的一个峰。

    3、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：
        a、均为极端变异的个体
        b、均为中间的变异的个体
        c、多数为极端变异的个体，少数为中间变异的个体
        d、多数为中间变异的个体，少数为极端变异的个体

    4、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：
        a、遗传基础和环境因素共同作用的结果
        b、遗传基础的作用大小决定的
        c、环境因素的作用大小决定的
        d、多对基因的分离和自由组合的作用的结果

    5、决定多基因遗传性状或疾病的基因为 ：
        a、微效基因
        b、显性基因
        c、隐性基因
        d、复等位基因

    6、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：
        a、曲线是不连续的两个峰
        b、曲线是不连续的三个峰
        c、可能出现两个或三个峰
        d、曲线是连续的一个峰

    7、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:
        a、多为两对以上等位基因
        b、微效基因和环境因素共同作用
        c、环境因素起到不可替代的作用
        d、这些基因性质为共显性

    8、下列哪项不是微效基因所具备的特点：
        a、基因之间是共显性
        b、每对基因作用是微小的
        c、彼此之间有累加作用
        d、基因之间是显性

    9、易患性是指：
        a、易患性是由遗传因素决定一个个体患病的可能性。
        b、易患性是由遗传因素和环境因素决定一个个体患病的可能性。
        c、易患性是指一个个体患病所需要的最少的易感基因。
        d、易患性是指遗传因素对性状影响程度大小。

    10、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：
        a、多基因遗传病的易患性阈值越高，群体发病率越高
        b、多基因遗传病的易患性阈值越低，群体发病率越高
        c、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
        d、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

    11、遗传率是：
        a、遗传性状的表现程度
        b、致病基因的有害程度
        c、遗传因素对性状影响程度
        d、疾病发病率的高低

    12、多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病发病：
        a、主要是遗传因素的作用
        b、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
        c、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
        d、遗传因素和环境因素的作用各一半

    13、由遗传因素决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称：
        a、遗传率
        b、易感性
        c、易患性
        d、阈值

    14、群体中的阈值与易患性平均值之间的距离可通过（ ）计算
        a、群体发病率的高低
        b、患者同胞发病率的高低
        c、近亲婚配所生子女的发病率高低
        d、患者一级亲属发病率的高低

    15、在多基因遗传病中，利用edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：
        a、群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
        b、群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
        c、群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
        d、群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

    16、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：
        a、女性患者的儿子
        b、男性患者的儿子
        c、女性患者的女儿
        d、男性患者的女儿

    17、唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：
        a、1/2
        b、1/4
        c、40%
        d、4%

    18、下列哪种患者的后代发病风险高:
        a、单侧腭裂
        b、双侧唇裂
        c、单侧唇裂＋腭裂
        d、双侧唇裂＋腭裂

    19、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：
        a、孙子、孙女
        b、表兄妹
        c、侄儿、侄女
        d、外甥、外甥女

    20、下列不符合多基因遗传病特点的是：
        a、发病率低于1/10000，是一些罕见病和罕见的畸形
        b、发病率高于1/1000，是一些常见病和常见的畸形
        c、发病有家族聚集倾向
        d、患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险

    单元作业 五

    1、简述多基因遗传的特点？

    第六章 染色体病

    单元测试 六

    1、距离着丝粒最近的条带是：
        a、10q11.3
        b、10q11.23
        c、10q12.11
        d、10q12.12

    2、距离端粒最近的条带是：
        a、10q21.3
        b、10q11.23
        c、10q24.33
        d、10q26.11

    3、有随体的染色体：
        a、5号
        b、10号
        c、15号
        d、x染色体

    4、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：
        a、q显带
        b、g显带
        c、r显带
        d、c显带

    5、根据国际命名体制的规定，正常女性核型的描述方式：
        a、46xx
        b、46，xx
        c、46；xx
        d、46．xx

    6、1p36代表的意义为 ：
        a、1号染色体长臂3带6亚带
        b、1号染色体长臂3区6带
        c、1号染色体短臂3区6亚带
        d、1号染色体短臂3区6带

    7、以下哪种是正确的染色体带的书写方式：
        a、8q2332
        b、8q.2332
        c、8q23.32
        d、8q23.3.2

    8、根据denver体制，x染色体列入：
        a、a组
        b、b组
        c、c组
        d、d组

    9、一个患者核型为45，x/47，xx，其发生原因可能是：
        a、体细胞染色体不分离
        b、减数分裂染色体不分离
        c、染色体丢失
        d、核内复制

    10、一个患者核型为92，xxyy，其发生原因可能是：
        a、体细胞染色体不分离
        b、减数分裂染色体不分离
        c、双受精
        d、核内复制

    11、一个个体含有三种不同核型的细胞系称为：
        a、三倍体
        b、三体型
        c、多倍体
        d、嵌合体

    12、对21三体综合征的个体的dna检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的dna片段，说明多余的21号染色体起源于：
        a、精子发生时的第一次减数分裂不分离
        b、精子发生时的第二次减数分裂不分离
        c、卵子发生时的第一次减数分裂不分离
        d、卵子发生时的第二次减数分裂不分离

    13、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：
        a、三倍体
        b、三体型
        c、嵌合体
        d、单体型

    14、流产产物检查发现核型为69，xyy的胎儿，是如何形成的 ：
        a、双雄受精
        b、双雌受精
        c、核内复制
        d、核内有丝分裂

    15、比46条染色体多的个体称为：
        a、亚二倍体
        b、超二倍体
        c、三倍体
        d、四倍体

    16、比46条染色体少一条的个体称为：
        a、单倍体
        b、单体型
        c、多体型
        d、三体型

    17、染色体结构畸变的原因：
        a、染色体断裂、重接
        b、第一次减数分裂不分离
        c、早期卵裂不分离
        d、核内复制

    18、若某人的核型为46，xx，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：
        a、缺失
        b、倒位
        c、易位
        d、插入

    19、罗伯逊易位发生的原因是：
        a、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
        b、两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
        c、两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体
        d、两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体

    20、相互易位也称为平衡易位，是发生在：
        a、两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
        b、两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
        c、两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
        d、一个片段插入另一条染色体之间形成的。

    21、倒位是发生在：
        a、一条染色体发生两次断裂，中间片段颠倒180º再接上去
        b、两条非同源染色体之间，断裂后颠倒180º再接上去
        c、两条同源染色体之间，断裂后颠倒180º再接上去
        d、两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段

    22、相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：
        a、环状
        b、四射体
        c、8字形
        d、双着丝粒染色体

    23、1.倒位染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：
        a、环状
        b、四射体
        c、8字形
        d、双着丝粒染色体

    24、相互易位的染色体在减数分裂过程中：产生的配子类型有：
        a、4种
        b、8种
        c、16种
        d、18种

    25、先天愚型的主要临床表现为：
        a、大睾丸，智力发育障碍
        b、满月脸，哭声似猫叫
        c、女性身材矮小，原发闭经
        d、伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍

    26、易位型先天愚型的核型是：
        a、46，xx，－21，＋t（21；21）（p11；q11）
        b、45，xx，－14，－21，＋t（14q21 q）
        c、46，xx/47，xx，＋21
        d、47，xy，＋21

    27、母亲的核型为45，xx，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是：
        a、1/4
        b、l/3
        c、l/2
        d、100%

    28、典型21三体型的核型是：
        a、47,xx(xy) 21
        b、47,xx(xy), 21
        c、47,xx(xy)21＋
        d、46/47，＋21

    29、1959年lejune发现的第一例染色体病为：
        a、18三体综合征
        b、13三体综合征
        c、21三体综合征
        d、猫叫综合征

    30、edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：
        a、13号
        b、18号
        c、21号
        d、22号

    31、patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：
        a、5号
        b、12号
        c、13号
        d、18号

    32、猫叫综合征的核型为：
        a、46,xx(xy),del(6)(p12)
        b、46, xx(xy),del(15),(p12)
        c、46，xx(xy),del(5)(p15)
        d、46，xx(xy),del(13)(p12)

    33、常染色体病的普遍特点是：
        a、肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
        b、生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征
        c、先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
        d、生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

    34、典型的先天性性腺发育不全的病人是：
        a、多了一条x染色体
        b、少了一条x染色体
        c、多了一条y染色体
        d、少了一条y染色体

    35、klinefelter综合征的个体：
        a、身材矮小
        b、智力严重低下
        c、有蹼颈
        d、第二性征发育差

    36、核型是47，xxy个体患的是：
        a、down syndrome
        b、klinefelters syndrome
        c、turners syndrome
        d、edwards syndrome

    37、47,xyy患者主要临床症状：
        a、身材矮小
        b、智力严重低下
        c、有蹼颈
        d、患者身材高大

    38、脆性x染色体综合征：
        a、主要是男性发病
        b、主要是女性发病
        c、是x染色体缺失引起
        d、患者身材高大

    39、turner 综合征的核型为：
        a、45,y
        b、45,x
        c、47,xxx
        d、47,xxy

    40、若某人的核型为46,xx,t(10;22)(q21;q12),则表明在其体内的染色体发生了:
        a、10号和22号发生罗伯逊易位
        b、10号和22号发生平衡易位
        c、10号和22号发生倒位
        d、10号和22号发生插入易位

    单元作业 六

    1、按denver体制非显带的染色体分为哪几组？各包括哪些染色体？

    2、非整倍体是如何形成的？

    3、倒位携带者对后代的影响如何？

    4、易位型先天愚型的核型是什么？如何产生的？

    5、21三体综合征的主要临床症状是什么？临床上分为哪几种类型？

    6、一对表型正常的夫妇，因习惯性流产前来就诊，染色体检查结果为:男方核型为46，xy,t（5；6）（5pter→5q35::6q21→6qter；6pter→6q21::5q35→5qter）。问：该男性核型有何异常？分析这对夫妇发生流产的原因。

    第七章 群体遗传学

    单元测试 七

    1、一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称：
        a、基因型频率
        b、基因库
        c、基因型
        d、基因频率

    2、群体中某一等位基因占该位点的比率称为：
        a、基因库
        b、基因量
        c、基因频率
        d、基因型频率

    3、一个947人的群体，m血型348人，n血型103人，mn血型496人，则：
        a、m血型者占36.7%
        b、m基因的频率为0.66
        c、n基因的频率为0.63
        d、mn血型者占55.4%

    4、在一个100人的群体中，aa为60%，aa为20%，aa为20%，那么该群体中：
        a、a基因的频率为0.3
        b、a基因的频率为0.7
        c、a基因的频率为0.6
        d、a基因的频率为0.7

    5、已知群体中基因型aa、aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为：
        a、55%
        b、45%
        c、35%
        d、40%

    6、在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是：
        a、0.3
        b、0.6
        c、0.21
        d、0.42

    7、同一基因座位所有基因型频率之和等于：
        a、0
        b、1
        c、0.5
        d、0.25

    8、群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。
        a、纯合基因型，杂合基因型
        b、1/2纯合基因型，杂合基因型
        c、纯合基因型，1/2杂合基因型
        d、基因，基因型

    9、对于一种相对罕见的x连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，______ 。
        a、人群中杂合子频率为2pq
        b、女性发病率是p2
        c、男性患者是女性患者的两倍
        d、女性发病率为q2

    10、对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：
        a、1/5000
        b、1/50000
        c、1/25000
        d、1/250000

    11、一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为：
        a、1/10000
        b、1/5000
        c、1/1000
        d、1/50

    12、一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡？
        a、1代
        b、2代
        c、2代以上
        d、无数代

    13、下列哪个群体为平衡群体？
        a、aa 50；aa 250；aa 50
        b、aa 50；aa 200；aa 50
        c、aa 25；aa 100；aa 25
        d、aa 25；aa 50；aa 25

    14、大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲基因携带者的概率为：
        a、1/196
        b、13/98
        c、1/28
        d、1/7

    15、一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中致病基因的频率为:
        a、0.08
        b、0.04
        c、0.02
        d、0.01

    16、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ar）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：
        a、1/4
        b、1/200
        c、1/100
        d、1/300

    单元作业 七

    1、在11 335人中的血型检查结果是：o型血为5 150人、a型血为4 791人、b型血为1 032人、ab型血为362人，试计算 a、 b、o三个等位基因的基因频率。

    2、何谓遗传平衡定律，哪些因素可破坏遗传平衡而引起群体遗传结构的改变？

    3、影响群体遗传平衡的因素有哪些？

    第八章 生化遗传

    单元测试 八

    1、提出分子病概念的学者是：
        a、pauling
        b、garrod
        c、beadle
        d、landsteiner

    2、下列不属于日常生活中常见分子病的是：
        a、血友病
        b、地中海贫血
        c、镰状细胞贫血
        d、红绿色盲

    3、血红蛋白由（）和（）组成。
        a、珠蛋白，血红素
        b、珠蛋白，黑色素
        c、组蛋白，黑色素
        d、组蛋白，血红素

    4、人类α珠蛋白基因簇位于（）号染色体上。
        a、11
        b、12
        c、15
        d、16

    5、hbf的珠蛋白组成为：
        a、α2γ2
        b、α2β2
        c、α2δ2
        d、α2ζ2

    6、在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）
        a、肝脾
        b、骨髓
        c、卵黄囊
        d、血管

    7、出生后，正常人体的主要血红蛋白为hba,其组成为（）
        a、α2γ2
        b、α2β2
        c、α2δ2
        d、α2ζ2

    8、下列不属于类β珠蛋白链的是（）
        a、β
        b、ζ
        c、γ
        d、δ

    9、镰状细胞贫血的发现者是：
        a、pauling
        b、garrod
        c、beadle
        d、landsteiner

    10、导致镰状细胞贫血的氨基酸替换是 ：
        a、谷氨酸→缬氨酸
        b、谷氨酸→甘氨酸
        c、谷氨酸→丙氨酸
        d、甘氨酸→缬氨酸

    11、镰状细胞贫血是由于下列哪个基因突变导致的:
        a、hba
        b、hbb
        c、hbf
        d、hbs

    12、正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：
        a、4，1
        b、2，1
        c、4，2
        d、3，3

    13、hb barts患者是由于缺少哪种珠蛋白基因（） ：
        a、α
        b、β
        c、γ
        d、δ

    14、β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）
        a、南方
        b、东北
        c、西北
        d、东部

    15、临床上根据患者溶血性贫血的严重程度，将β地中海贫血进行分类，不包括下列哪项（）。
        a、重型
        b、中间型
        c、标准型
        d、d.轻型

    16、地中还海面容不包括下列哪项：
        a、头颅大
        b、眉间宽
        c、鼻梁塌陷
        d、外眼角上斜

    17、苯丙酮尿症为________遗传病 。
        a、xr
        b、ad
        c、ar
        d、xd

    18、苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：
        a、黑色素
        b、酪氨酸
        c、苯丙氨酸
        d、精氨酸

    19、苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：
        a、酪氨酸
        b、5-羟色胺
        c、黑尿酸
        d、苯丙酮酸

    20、与苯丙酮尿症不符的临床特征是：
        a、患者尿液有大量苯丙氨酸
        b、患者尿液有大量苯丙酮酸
        c、患者尿液和汗液有特殊臭味
        d、患者智力低下

    21、苯丙酮尿症患者缺乏：
        a、苯丙氨酸羟化酶
        b、酪氨酸酶
        c、溶酶体酶
        d、黑尿酸氧化酶

    22、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是：
        a、近3~4个月发现呆滞，智力落后
        b、可有抽搐发作，肌张力高
        c、毛发黄褐色
        d、皮肤粗糙，四肢短粗

    23、苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高：
        a、苯丙氨酸
        b、5-羟色胺
        c、γ-氨基丁酸
        d、黑色素

    24、苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：
        a、代谢底物堆积
        b、代谢旁路产物堆积
        c、代谢中间产物堆积
        d、代谢终产物缺乏

    单元作业 八

    1、在人体发育的不同阶段，血红蛋白是如何变化的？

    2、什么是地中海贫血？

    3、苯丙酮尿症有什么临床特征？

    第九章 遗传病的诊断

    单元测试 九

    1、21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：
        a、性染色质检查
        b、胎儿镜检查
        c、生化检查
        d、核型分析

    2、生化检查主要是指针对的检查是：
        a、病原体
        b、dna
        c、rna
        d、蛋白质和酶

    3、基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于：
        a、前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断
        b、前者简单快速，后者费时费力
        c、前者直接由基因型推断表型，后者不能
        d、前者不需要临床资料，后者需要

    4、产前诊断的物理诊断可以采用的方法有：
        a、b超
        b、x线
        c、胎儿镜
        d、以上都是

    5、疑似苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是:
        a、细胞遗传学检查
        b、胎儿镜检查
        c、生化检查
        d、系谱分析

    6、无创伤性产前诊断技术是指：
        a、羊膜囊穿刺
        b、母血中分离胎儿细胞
        c、胎儿镜检查
        d、绒毛膜检查

    7、孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取：
        a、b型超声扫描
        b、绒毛取样
        c、羊膜穿刺
        d、胎儿镜检查

    8、绒毛取样法的缺点是:
        a、取材困难
        b、需孕期时间长
        c、流产风险高
        d、绒毛不能培养

    单元作业 九

    1、基因诊断的常用技术方法及其在遗传病诊断中的应用。

    第十章 遗传病的治疗

    单元测试 十

    1、由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了：
        a、基因治疗
        b、手术与药物治疗
        c、饮食与维生素治疗
        d、蛋白质与糖类治疗

    2、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：
        a、少食
        b、多食肉类
        c、禁其所忌
        d、补其所缺

    3、当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是：
        a、基因治疗
        b、内科治疗
        c、手术治疗
        d、饮食治疗

    4、通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的dna进行原位修复，将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为：
        a、基因修正
        b、基因转移
        c、基因添加
        d、基因复制

    5、假如在基因治疗时仅仅将正常的dna导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为：
        a、基因修正
        b、基因转移
        c、基因添加
        d、基因复制

    6、去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为：
        a、基因替代
        b、基因转移
        c、基因修正
        d、基因复制

    7、外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为：
        a、直接活体转移
        b、回体转移
        c、间体转移
        d、移植

    8、将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为：
        a、体细胞基因治疗
        b、生殖细胞基因治疗
        c、胚胎细胞的基因治疗
        d、胚胎组织细胞基因治疗

    9、目前进行的基因治疗属于：
        a、生殖细胞基因治疗
        b、原核细胞基因治疗
        c、cdna基因治疗
        d、体细胞基因治疗

    10、已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是：
        a、pku
        b、ada
        c、半乳糖血症
        d、gaucher病

    11、乙肝的基因治疗的可行方法是：
        a、基因修正
        b、基因替代
        c、rna干扰技术
        d、基因增强

    单元作业 十

    1、遗传病的传统治疗有哪些方法？

    2、什么是基因治疗？如何分类？

    3、简述基因治疗的策略。

    第十一章 遗传病的预防

    单元测试 十一

    1、下列不属于遗传咨询工作内容的是：
        a、向患者及其家属解释遗传病病因、遗传方式、诊断结果、预防、治疗以及预后等问题。
        b、估计再发风险（率）或患病风险。
        c、提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。
        d、开出各种遗传检查单，根据检查结果开具用药处方。

    2、以下对精准医学理解错误的是：
        a、医学遗传学知识和技术的进步是精准医学的基础
        b、精准医学需要精准诊断病因
        c、精准医学需要根据病因精准治疗
        d、精准医学对一些复杂疾病如高血压、过度肥胖等没法做到精准。

    单元作业 十一

    1、一位家长的小孩患有一种罕见常染色隐性遗传遗传病（发病率为1/400万），他很担心其他小孩会不会发病且后代还会出现患病小孩。请你为他们做遗传咨询，评估该家庭正常小孩后代致病的遗传风险。

    2、1.慢性粒细胞性白血病（cml）的诊断和治疗如何做到精准？

    期末考试

    客观题

    1、1．遗传病特指：
        a、先天性疾病
        b、家族性疾病
        c、遗传物质改变引起的疾病
        d、不可医治的疾病

    2、遗传病最基本的特征是：
        a、先天性
        b、家族性
        c、遗传物质的改变
        d、d．罕见性

    3、下列关于基因突变的叙述，错误的是：
        a、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换。
        b、基因突变常发生在细胞分裂的间期。
        c、基因突变的方向由环境决定。 
        d、基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起。

    4、不完全显性（半显性）指的是：
        a、杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间
        b、显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间
        c、显性基因与隐性基因都表现
        d、显性基因作用未表现

    5、一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：
        a、1
        b、1/2
        c、1/4
        d、1/8

    6、一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是：
        a、100%
        b、50%
        c、75%
        d、25%

    7、两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：
        a、50%
        b、25%
        c、100%
        d、75%

    8、某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于：
        a、外显性不完全　
        b、不完全显性　
        c、共显性
        d、表现度不一样

    9、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征：
        a、男女发病机会均等
        b、系谱中呈连续传递现象　
        c、患者都是纯合体（aa）发病，杂合体（aa）是携带者
        d、双亲无病时，子女一般不会发病

    10、复等位基因是指：
        a、一对染色体上有三种以上的基因
        b、一对染色体上有两个相同的基因
        c、同源染色体的不同位点有三个以上的基因
        d、同源染色体相同位点有三种以上的基因

    11、母亲是红绿色盲（xr）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：
        a、1个　
        b、2个　
        c、3个　
        d、4个　

    12、在x连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：
        a、xaxa
        b、xaxa
        c、xaxa
        d、xx

    13、对于x连锁显性遗传，下列哪项说法正确：
        a、双亲无病，子女不会发病
        b、儿子有病，父亲必定有病
        c、没有交叉遗传
        d、有隔代遗传现象

    14、mtdna中编码mrna基因的数目为：
        a、37个
        b、22个
        c、13个
        d、2个

    15、受精卵中线粒体的来源是：
        a、几乎全部来自精子
        b、几乎全部来自卵子
        c、精子与卵子各提供1/2
        d、不会来自卵子

    16、下列不是线粒体dna的遗传学特征的是
        a、半自主性
        b、符合孟德尔遗传规律
        c、复制分离
        d、d.阈值效应

    17、线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：
        a、突变mtdna积累
        b、机体免疫能力减退
        c、对能量的需求增加
        d、异质性漂变

    18、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质是：
        a、显性
        b、隐性
        c、共显性
        d、显性和隐性

    19、数量性状遗传是：
        a、由环境因素决定
        b、由单基因决定
        c、由两对以上显性基因决定
        d、曲线是连续的一个峰

    20、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：
        a、遗传基础和环境因素共同作用的结果
        b、遗传基础的作用大小决定的
        c、环境因素的作用大小决定的
        d、多对基因的分离和自由组合的作用的结果

    21、易患性是指：
        a、易患性是由遗传因素决定一个个体患病的可能性。
        b、易患性是由遗传因素和环境因素决定一个个体患病的可能性。
        c、易患性是指一个个体患病所需要的最少的易感基因。
        d、易患性是指遗传因素对性状影响程度大小

    22、在多基因遗传病中，利用edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：
        a、群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
        b、群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
        c、群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
        d、群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

    23、下列哪种患者的后代发病风险高:
        a、单侧腭裂
        b、双侧唇裂
        c、单侧唇裂＋腭裂
        d、双侧唇裂＋腭裂

    24、距离着丝粒最近的条带是：
        a、10q11.3
        b、10q11.23
        c、10q12.11
        d、10q12.12

    25、有随体的染色体：
        a、5号
        b、10号
        c、15号
        d、x染色体

    26、以下哪种是正确的染色体带的书写方式：
        a、8q2332
        b、8q.2332
        c、8q23.32
        d、8q23.3.2

    27、一个患者核型为45，x/47，xx，其发生原因可能是：
        a、体细胞染色体不分离
        b、减数分裂染色体不分离
        c、染色体丢失
        d、核内复制

    28、对21三体综合征的个体的dna检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的dna片段，说明多余的21号染色体起源于：
        a、精子发生时的第一次减数分裂不分离
        b、精子发生时的第二次减数分裂不分离
        c、卵子发生时的第一次减数分裂不分离
        d、卵子发生时的第二次减数分裂不分离

    29、染色体结构畸变的原因：
        a、染色体断裂、重接
        b、第一次减数分裂不分离
        c、早期卵裂不分离
        d、核内复制

    30、若某人的核型为46，xx，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：
        a、缺失
        b、倒位
        c、易位
        d、插入

    31、罗伯逊易位发生的原因是：
        a、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
        b、两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
        c、两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体
        d、两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体

    32、先天愚型的主要临床表现为：
        a、大睾丸，智力发育障碍
        b、满月脸，哭声似猫叫
        c、女性身材矮小，原发闭经
        d、伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍

    33、patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：
        a、5号
        b、12号
        c、13号
        d、18号

    34、在一个100人的群体中，aa为60%，aa为20%，aa为20%，那么该群体中：
        a、a基因的频率为0.3
        b、a基因的频率为0.7
        c、a基因的频率为0.6
        d、a基因的频率为0.7

    35、群体中某一等位基因占该位点的比率称为：
        a、基因库
        b、基因量
        c、基因频率
        d、基因型频率

    36、下列哪个群体为平衡群体？
        a、aa 50；aa 250；aa 50
        b、aa 50；aa 200；aa 50
        c、aa 25；aa 100；aa 25
        d、aa 25；aa 50；aa 25

    37、出生后，正常人体的主要血红蛋白为hba,其组成为：
        a、α2γ2
        b、α2β2
        c、α2δ2
        d、α2ζ2

    38、地中还海面容不包括下列哪项：
        a、头颅大
        b、眉间宽
        c、鼻梁塌陷
        d、外眼角上斜

    39、生化检查主要是指针对的检查是：
        a、病原体
        b、dna
        c、rna
        d、蛋白质和酶

    40、无创伤性产前诊断技术是指：
        a、羊膜囊穿刺
        b、母血中分离胎儿细胞
        c、胎儿镜检查
        d、绒毛膜检查

    期末测试（二）

    1、简述基因突变的种类与影响因素。

    2、按denver体制非显带的染色体分为哪几组？各包括哪些染色体？

    3、苯丙酮尿症有什么临床特征？

    4、遗传病的传统治疗有哪些方法？

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